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Expertos del Clínico y la Facultad de Medicina ensayan la vitamina K intramuscular para una alteración genética

Los pacientes de enfermedades raras sufren el handicap de estar fuera del foco de atención. Un trastorno que a lo sumo se produce en uno de cada 2.000 habitantes no reúne en términos económicos masa crítica suficiente para que invertir dinero en buscar soluciones sea rentable para los investigadores de la industria farmacéutica. Por eso es la iniciativa pública la que se ocupa de financiar la investigación en estos casos. Este es el contexto que envuelve un proyecto científico sobre el pseudoxantoma elástico de la Universidad de Málaga y el Hospital Clínico, apoyado económicamente por la Dirección General de Farmacia del Ministerio de Sanidad.

Esta enfermedad es consecuencia de una mutación del gen ABCC6, que no fue identificado hasta el año 2000 por expertos de la Universidad de Módena (Italia). Los pacientes que tienen ese gen mutado corren el riesgo de sufrir calcificaciones de las fibras elásticas, especialmente de las de la retina, la piel y las paredes arteriales. A medida que pierden elasticidad y se calcifican se rompen lo que, a su vez, provoca fracturas que generan lesiones en la piel, dificultades de visión y hasta ceguera cuando se localizan en la retina, o insuficiencias arteriales y anginas de pecho cuando afectan a las paredes de las arterias.

Las hipótesis más asentadas indican que los pacientes de pseudoxantoma elástico tienen baja la proteína que protege de la calcificación esas fibras porque no se produce una reacción química vinculada a la vitamina K. El proyecto con el que comenzaron el pasado mes de abril los investigadores y profesores del Hospital Clínico y de la Facultad de Medicina pasa por inyectar por vía intramuscular esa vitamina y observar si se restaura la actividad de esas proteínas y si es así en qué medida lo hace. La investigación clínica comenzó en abril con un grupo de 30 personas, 10 enfermos de pseudoxantoma elástico y 20 familiares directos, todos sanos, aunque algunos de ellos son portadores de la mutación genética. El estudio, financiado con 35.000 euros por el Ministerio de Sanidad, se desarrolla a lo largo de seis semanas, de modo que la fase clínica concluirá a mediados de julio y los resultados se podrán presentar a principios de 2012.

El director de la Unidad de Gestión Clínica de Medicina Interna del Hospital Clínico y profesor de la Facultad de Medicina, Pedro Valdivielso, resalta la facilidad con la que se ha logrado reunir un colectivo tan importante para una alteración que aún siendo grave afecta a muy pocas personas. La razón reside en que la Asociación Española de Enfermos de Pseudoxantoma Elástico tiene su sede en Málaga y ha tomado el equipo del Hospital Clínico Universitario que trabaja en esta enfermedad como centro de referencia. De hecho, la organización celebró a comienzos de mayo una asamblea de pacientes a la que acudieron 50 enfermos y familiares de todo el país, cita en la que también participaron especialistas del centro hospitalario malagueño.

Carmen Vargas sufre pseudoxantoma elástico y preside la asociación que agrupa a los pacientes en España. Cuenta que a los nueve años empezó a notar problemas en la piel, aunque la enfermedad, que le costó la vida a su hermana, no le fue diagnosticada hasta 13 años después. Hace seis años la alteración comenzó a degenerar, un año después tuvo que abandonar su trabajo en una residencia geriátrica y Carmen, ahora, con 43 años, tiene dificultades en la visión, una angina de pecho, una trombosis y problemas arteriales en las piernas, entre otras dolencias, incluidos problemas de piel, artrosis y artritis.

Pero esto no le ha minado el entusiasmo. También es una mujer sumamente vitalista que se ocupa de dar apoyo y asesoramiento a los enfermos de pseudoxantoma y, con especial ahínco, de promover la investigación «que es el gran problema» de los 4.000 pacientes que se calcula estadísticamente que hay en España afectados por esta enfermedad rara, de los que 50 pertenecen a la asociación. «Estoy al lado de la vitamina K», afirma en alusión al proyecto que lidera Pedro Valdivielso y resalta el «abandono» generalizado que sufren en general «los pacientes de las 7.000 enfermedades raras que hay identificadas, porque no somos rentables para la sociedad». Quizás por eso Carmen Vargas no escatima elogios al equipo del hospital Clínico, del que valora que esté disponible «las 24 horas del día» para todas las consultas de los afectados por el pseudoxantoma. «Es un ejemplo que un equipo de semejante nivel apueste precisamente por un investigar una enfermedad poco estudiada y sabiendo que en el mejor de los casos no le va a reportar ni dinero ni fama».

Fuente: Málaga Hoy