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Susceptibilidades de la genética

Fuente: Diario Sur

Son muchas las líneas de investigación en los ámbitos sanitarios, universitarios o empresariales, que contribuyen a lo que se denomina medicina personalizada. Esta se basa en una serie de esfuerzos encaminados a la elaboración de un diagnóstico precoz y preciso, o en la definición del mejor esquema terapéutico, en función de las características genéticas de los pacientes. Y en este esfuerzo científico colectivo también se ha involucrado el servicio de Enfermedades Infecciosas del Hospital Carlos Haya de Málaga.

El servicio que dirige el doctor Juan de Dios Colmenero dedica parte de su investigación a los campos del diagnóstico molecular y la susceptibilidad genética, ambas líneas enfocadas a lograr esta medicina más eficaz y personalizada, y que ha propiciado gran cantidad de conocimiento científico a raíz de la descripción del genoma humano.

La primera consiste en desarrollar nuevos métodos de diagnóstico basados en la identificacón del ADN de gérmenes y microorganismos causantes de ciertas infecciones, consiguiéndolo además con una tecnología más rápida y sensible que con los métodos más convencionales. De esta forma, se logran identificar estas presencias en los pacientes, tratarlos más precozmente y mejorar el pronóstico de sus enfermedades.

La susceptibilidad genética se basa en identificar aquellas variantes genéticas que permiten predecir el grado de protección que puede tener una persona con respecto a una enfermedad infecciosa, el grado de tolerancia que van a presentar ante determinados fármacos y cómo van a ser los tratamientos terapeúticos, en forma y plazos, que se destinen para acabar con la infección o la dolencia.

La línea de diagnóstico molecular es un esfuerzo compartido con el Departamento de Bioquímica y Biología Molecular de la Facultad de Medicina de la Universidad de Málaga, con la profesora Pilar Morata a la cabeza; mientras que la susceptibilidad genética se lleva a cabo en colaboración con la doctora María José Bravo y el servicio de Inmunología del propio Carlos Haya.

El diagnóstico molecular se basa fundamentalmente en la aplicación de la reacción en cadena de la polimerasa -enzima clave en la división celular y la transcripción del ADN-. Y la susceptibilidad consiste en estudiar los distintos cambios que se producen en el ADN, para ver aquellos que se asocian a un determinado acontecimiento.

«Los estudios de susceptibilidad genética nos permiten, mediante el análisis cromosómico de un paciente, predecir si está más predispuesto a padecer cierta enfermedad o sufrir complicaciones y, en segundo lugar, ayudan a definir tratamientos más eficaces y seguros o si un fármaco se va a tolerar o no», comenta el doctor Juan de Dios Colmenero. El valor añadido de esta tecnología podría extenderse incluso al ámbito laboral. «Sabemos, por ejemplo, que algunos pacientes que sufren una brucelosis son más proclives a desarrollar una complicación osteoarticular; con lo que en ocupaciones de riesgo de contraer esta infección -ganadería, industrias cárnicas, lácteas o actividades veterinarias-, se les puede orientar para ocupar puestos de menor riesgo de infección o usar más protección».

Como línea constructora de la medicina personalizada, los estudios de susceptibilidad habilitan, en algunos casos, para indicar un tratamiento determinado y predecir su respuesta, lo cual permite ahorrar mucho sufrimiento al paciente y costes al sistema sanitario. «Ahondando en el diagnóstico precoz, para qué vamos a diseñar un tratamiento a un año, si a las cuatro semanas, ya podemos predecir que no va a tener una respuesta positiva», añade Colmenero.

En la línea del diagnóstico molecular, este grupo se ha ocupado principalmente de patologías infecciosas como la tuberculosis y la brucelosis, enfermedades ambas que presentan complicaciones similares y son de diagnóstico difícil y lento con los métodos habituales.