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Avance en el estudio de la esclerosis múltiple

Equipo de Investigadores en Esclerosis MúltipleInvestigadores del Hospital Regional de Málaga están llevando a cabo un estudio sobre los cambios genéticos en la esclerosis múltiple con el fin de identificar marcadores que les permitan predecir, o conocer de forma precoz, si el paciente va a responder mejor a un tratamiento u otro, y así poder orientar a los neurólogos en la elección de una terapia personalizada, tratamientos alternativos o terapias combinadas.

El objetivo del estudio es conocer los polimorfismos -cambios en la secuen-cia del ADN- que se producen en un conjunto de cinco genes -TRAIL, TRAILR-1, TRAILR-2, TRAILR-3, TRAILR-4- implicados tanto en la predis-posición o susceptibilidad a contraer la enfermedad, como en la respuesta de los pacientes al tratamiento con interferón beta, el fármaco de primera elección y uno de los más usados en la esclerosis múltiple.

En este estudio -en el que la investigadora principal es Laura Leyva y el primer autor es Carlos López-participan el grupo de investigadores de Neuroinmunología y Genética del Hospital Regional, liderados por Óscar Fernández; además, en la investigación participa el Centro Regional de Transfusiones Sanguíneas, la Facultad de Ciencias de la Universidad de Málaga, y los hospitales madrileños Clínico San Carlos y 12 de Octubre.

La esclerosis múltiple -la enfermedad neurológica crónica más frecuente en adultos jóvenes- es una enfermedad neurodegenerativa, presumiblemente autoinmune, cuyo origen de debe a factores ambientales y genéticos; es más frecuente en mujeres y se inicia, principalmente, entre los 20 y 40 años, aunque puede afectar a personas de cualquier edad.

Este estudio genético sobre esclerosis múltiple, en el que se han estudiado a 923 pacientes con esclerosis múltiple y 893 sujetos sanos, ha sido premiado en el congreso de la Fundación Europea Charcot, en el marco del encuentro europeo sobre la investigación y el tratamiento de la esclerosis múltiple, celebrado en Marbella.

Los investigadores han encontrado una mayor frecuencia de cambios en la secuencia del ADN de los genes TRAIL, TRAILR-1 y TRAILR-2, en la población de pacientes con esclerosis múltiple que en los sujetos sanos. Además, en el grupo de pacientes, los cambios en las secuencias de los genes TRAILR-3 y TRAILR-4 hacen que esos pacientes desarrollen la enfermedad de forma más tardía.

Respecto a la implicación de estos cambios genéticos en la respuesta al tratamiento con interferón beta, el estudio ha mostrado que los cambios en el gen TRAILR-1 se asocian a una mejor respuesta.

Es la primera vez que se estudian la asociación de polimorfismos en este grupo de cinco genes y la susceptibilidad a la esclerosis múltiple, así como la respuesta al tratamiento con interferón beta.

El estudio ha sido posible gracias a la financiación pública de dos proyectos, uno del FIS -Instituto de Salud Carlos III del Ministerio de Sanidad- y otro de la Consejería de Salud de la Junta de Andalucía, con un total de 160.000 euros para cuatro años.